Амелия родилась в первый день зимы. После чего по скринингу нашли фенилкетонурию. В 6 месяцев стало понятно,что физически нет никакой динамики - голову не держит, не сидит, постоянно во время кормления попёрхивается, мышечная слабость нарастает. Маму с девочкой направили в Москву в НИИ им.Вельтищева, затем в Питер в Покровский банк стволовых клеток, а потом на Москворечье 1, в Москву, чтобы генетически подтвердить СМА. Через 5 дней семье сообщили о том, что они вторые в мире у кого две тяжелые болезни сразу: СМА и ФКУ.
Тогда в Америке только разрабатывали препараты от СМА и шла речь о том,что стоимость будет измеряться миллионами, которых у семьи (тогда только приехавших беженцев из ЛНР) не было.
Сургутские врачи не давали никаких надежд. Семье пожелали прожить с дочкой эту жизнь как можно ярче, но мама старалась стоять до конца и до сегодняшнего дня продолжает бороться за жизнь своего ребенка.
За семь лет пройдено много: добились за счёт государства лекарство от СМА «Спинраза». В спинном мозге Амелии уже 9 доз препарата и в связи с этим удалось остановить прогрессирование СМА. но 5 лет без Спинразы - уничтожение мышцы, сильный сколиоз, в коленах и локтях сильные контрактуры и ночью дышим НИВЛ.
Сейчас Амелия учится дома. Коляска в которой девочка должна сидеть в корсете. Его изготовление ежегодное и требует постоянного использования т.к тело деформируется, а совсем слабый мышцы не держат позвоночник. У семьи есть активная и электроколяска - они дают возможность передвигаться, играть с братом и друзьями, но необходима коляска с подголовником на которой будет столик и там будет удобно (полулёжа) обучаться.
В связи с этим мы открываем сбор для Амелии с целью приобретения корсета функционально-корригирующий.
Девочка очень нуждается в нашей помощи и поддержке. Давайте не будем равнодушными и поможем совместными усилиями.